Biogénesis de peroxisomas en trastornos metabólicos hereditarios
Resumen
El presente estudio analiza la disfunción de la biogénesis peroxisomal en los trastornos metabólicos hereditarios, caracterizados por compromiso multisistémico y progresión clínica severa. El objetivo fue determinar la relación entre alteraciones metabólicas y severidad clínica, además de identificar variables predictivas de evolución. Se empleó un enfoque cuantitativo, con diseño descriptivo y correlacional, basado en información secundaria de fuentes oficiales y organismos nacionales e internacionales, complementada con reportes clínicos. Se aplicaron técnicas estadísticas como correlación de Pearson, regresión lineal múltiple, prueba de Shapiro-Wilk y Alfa de Cronbach.
Los resultados principales evidencian una correlación positiva alta (r = 0.82) entre la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga y la severidad clínica, así como una relación inversa entre la edad de diagnóstico y el deterioro funcional. Asimismo, los niveles elevados de metabolitos lipídicos y la ausencia de intervención temprana se identifican como los principales factores asociados a mayor progresión de la enfermedad. Estos hallazgos confirman que la disfunción peroxisomal se asocia directamente con el agravamiento multisistémico y que el diagnóstico precoz influye de manera significativa en la evolución clínica.
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