Biogénesis de peroxisomas en trastornos metabólicos hereditarios
Abstract
El presente estudio analiza la disfunción de la biogénesis peroxisomal en los trastornos metabólicos hereditarios, caracterizados por compromiso multisistémico y progresión clínica severa. El objetivo fue determinar la relación entre alteraciones metabólicas y severidad clínica, además de identificar variables predictivas de evolución. Se empleó un enfoque cuantitativo, con diseño descriptivo y correlacional, basado en información secundaria de fuentes oficiales y organismos nacionales e internacionales, complementada con reportes clínicos. Se aplicaron técnicas estadísticas como correlación de Pearson, regresión lineal múltiple, prueba de Shapiro-Wilk y Alfa de Cronbach.
Los resultados principales evidencian una correlación positiva alta (r = 0.82) entre la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga y la severidad clínica, así como una relación inversa entre la edad de diagnóstico y el deterioro funcional. Asimismo, los niveles elevados de metabolitos lipídicos y la ausencia de intervención temprana se identifican como los principales factores asociados a mayor progresión de la enfermedad. Estos hallazgos confirman que la disfunción peroxisomal se asocia directamente con el agravamiento multisistémico y que el diagnóstico precoz influye de manera significativa en la evolución clínica.
Downloads
References
Bose, M., Naess, K., Huber, H., et al. (2022). Characterization of severity in Zellweger spectrum disorder by clinical findings: A scoping review, meta-analysis and medical chart review. Orphanet Journal of Rare Diseases. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9221082/
Fernández, J., & Ruiz, M. (2021). Mutaciones en genes PEX y biogénesis peroxisomal. Revista Iberoamericana de Genética Médica.
Flores-Robles, C. M., Ramírez-Vargas, M. N., & López-Navarrete, G. E. (2023). El tamiz neonatal integral y su impacto en el recién nacido. Revista CONAMED, 28(1), 6–11. https://doi.org/10.35366/110867
González-Chávez, J. L., Hernández-Vargas, O., Brenes-Guzmán, S., & González-Chávez, S. A. (2022). Hipotonía e hiperamonemia en el diagnóstico de errores innatos del metabolismo. Revista Mexicana de Pediatría, 89(1).
Guillén López, S., López-Mejía, L., Carrillo-Nieto, R., et al. (2023). Seguimiento bioquímico de errores innatos del metabolismo. Acta Pediátrica de México, 44(1), 75–82. https://doi.org/10.18233/APM44No1pp75-822573
Herrera, A. (2023). Tamiz neonatal ampliado y derecho a la salud. Medicina y Ética, 34(2).
López-Mejía, L., et al. (2021). Manejo nutricional en fenilcetonuria. Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 78(6), 612–620.
López-Mejía, L., Vela-Amieva, M., Ibarra-González, I., et al. (2022). Actualización del tratamiento de hiperamonemia en errores innatos del metabolismo. Acta Pediátrica de México, 43(5), 293–313.
López-Uriarte, G. A., Ortiz-Figueroa, A. C., et al. (2021). Variantes genéticas en galactosemia. Revista Mexicana de Pediatría, 88(4), 143–148.
Orrego-Manrique, M., Galdos-Béjar, M., & Cam, L. (2023). Convulsiones neonatales en enfermedades metabólicas. Revista Mexicana de Pediatría, 90(3), 111–114.
Pérez, G., & Gómez, V. (2023). Variabilidad clínica en enfermedades metabólicas hereditarias. Revista Clínica Internacional.
Rendón-Macías, M. E. (2023). Tamizaje neonatal en errores innatos del metabolismo. Revista Mexicana de Pediatría, 90(6), 213–214.
Rodríguez, M. (2021). Función de los peroxisomas en homeostasis celular. Revista de Ciencias Biomédicas.
Salmón Vega, S. G. (2022). Intervención de enfermería en tamiz metabólico neonatal. SANUS, 7, e309.
Sánchez, R., Torres, E., & Molina, L. (2022). Espectro clínico del síndrome de Zellweger. Revista Neurológica Latinoamericana.
Shimozawa, N. (2021). Newborn screening for peroxisomal disorders. Molecular Genetics and Metabolism, 132(3).
Vásquez-Martínez, R. C., et al. (2023). Prevalencia de enfermedades metabólicas congénitas. Revista Mexicana de Pediatría, 90(6), 227–231.
Vela-Amieva, M. (2023). Momento óptimo del tamiz neonatal metabólico. Acta Pediátrica de México, 44(6), 491–498.
Velasco-Aznar, A., et al. (2023). Resultados del programa de tamiz metabólico. Revista Mexicana de Pediatría, 90(6), 221–226.
Wollenstein-Seligson, D., et al. (2023). Hemoglobinopatías detectadas por tamiz neonatal. Revista Mexicana de Pediatría, 90(6), 232–235.
Zhu, Z., Genchev, G. Z., Lu, H., et al. (2023). Metabolic profiling in peroxisomal disorders. Orphanet Journal of Rare Diseases, 18(1).
Downloads
Published
Issue
Section
License
Copyright (c) 2026 Sheyla Estefania Mejillones Reyes (Autor/a)
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
